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Scoperte altre mutazioni genetiche

Partiamo da una premessa richiamando l’attenzione sul fatto che perchè una malattia possa definirsi “genetica”, deve essere causata dalla MUTAZIONE di uno specifico gene, cioè una modificazione della struttura del gene che abbia un impatto sulla funzione del gene stesso. Inoltre tale mutazione deve essere riscontrata in tutte le persone che esprimono clinicamente la patologia (es. alterazione cromosoma 21 nella Sindrome di Down).

Ad oggi e nonostante  gli ingenti capitali investiti nella ricerca in tutto il mondo, non e’ stata identificata alcuna MUTAZIONE GENETICA specifica per l’Autismo regressivo.  Il riscontro sporadico di polimorfismi di geni, per lo più implicati nei sistemi di naturale detossificazione, rafforza ulteriormente la tesi dell’origine non genetica della malattia.  Il polimorfismo di un gene, infatti, rappresenta una variante sub strutturale di un gene che non ha impatto sul buon funzionamento del gene stesso.


Così accade che, nella sostanza, quattro nuovi studi apparsi sulle riviste Neuron e Science Translation Medicine aggiungono ulteriori mutazioni alla lista del lotto genetico nel complesso puzzle di mutazioni implicate nei Disturbi dello Spettro Autistico, ovvero nell’insieme di quelle patologie conosciute più genericamente e impropriamente etichettate come autismo.

I meccanismi di causa-effetto proseguono ad essere definiti come “non noti”, ma ormai si conoscono almeno 60 polimorfismi di altrettanti geni coinvolti.

Si tratta delle cosiddette variazioni nel numero di copie (Cnv) di uno stesso gene (che normalmente è ripetuto anche molte volte lungo uno stesso cromosoma): ciò che accade è che pezzetti di Dna vengono duplicati (come in un copia e incolla) oppure cancellati durante la replicazione del genoma.

I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory di New York e della Yale University, in modo del tutto indipendentemente, hanno individuato centinaia di nuove mutazioni Cvn implicate nello sviluppo dei disturbi autistici, e ne hanno confermate molte altre già note.

Questa volta, però, sono stati analizzati esclusivamente i genomi di famiglie con un solo caso di autismo, in cui manca quindi la componente ereditaria e questo, come scrivevo nella premessa, depone ulteriormente a favore dell’origine non genetica della malattia.

Infatti, gli scienziati hanno confrontato il genoma di bambini con Dsa con quello dei familiari sani, utilizzando la tecnica del “gene-chip”, che permette di trovare le caratteristiche genetiche che accomunano gli individui affetti da autismo. Entrambi gli studi hanno evidenziato l’esistenza di numerose mutazioni Cnv sporadiche, che si presentano cioè una sola volta nel campione, e di altre che sono invece ricorrenti.

È stata inoltre riscontrata una minima associazione tra le mutazioni sui cromosomi 16 e 7 e la presenza della malattia. In particolare, i ricercatori hanno osservato che variazioni nella regione p11.2 del cromosoma 16 sembrano determinare, da sole, solo l’1% dei casi di autismo: si tratta di un valore statisticamente insignificante se si considera che, tra le persone affette dalla patologia, raramente vengono rilevate mutazioni analoghe sugli stessi geni.

La perdita di geni in quelle stesse regioni è nota per essere correlata a personalità particolarmente inclini alla socialità. “Aver trovato le prove che l’aumento di materiale genetico in una particolare posizione porta alla minore socialità tipica dei Dsa, mentre la perdita di tale materiale comporta esattamente l’effetto opposto è particolarmente eccitante”, ha sottolineato Matthew W. State della Yale Univerisity (contento lui!).

Un importante pezzo del puzzle lo hanno forse aggiunto i ricercatori della Columbia University. Invece che concentrarsi sui geni, gli studiosi sono andati a guardare le interazioni tra le proteine che questi esprimono e le altre proteine dell’organismo. La sorpresa è stata scoprire che la rete di relazioni è la stessa per tutte le mutazioni legate all’autismo analizzate. Non solo: questa rete è implicata nello sviluppo del cervello e, se alterata, viene compromessa la corretta formazione di neuroni e sinapsi. “Questa analisi – scrivono i ricercatori – supporta l’ipotesi che l’alterazione nella creazione delle sinapsi sia al cuore dell’autismo” esattamente come ho descritto nel post Encefalopatia indotta dalle sostanze neurotossiche contenute nei vaccini.

Alla stessa conclusione sono arrivati i genetisti del Baylor College of Medicine e del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children’s Hospital. Anche in questo caso, infatti, è emerso che le interazioni tra le proteine prodotte dai geni neuronali mutati e le altre proteine dell’organismo, modificano le stesse funzioni biologiche, determinando disturbi comportamentali simili.

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