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Reclutamento bambini a rischio DSA

E’ partito il reclutamento dei bambini ad alto rischio di sviluppare uno dei disturbi dello spettro autistico DSA. Il progetto, partito dal Dipartimento di Biologia cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, all’interno del Gruppo interdipartimentale sull’autismo istituito nel 2009, prevede lo studio di fratelli di bambini con DSA nei primi mesi di vita. I bambini sono stati reclutati presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e la Fondazione Stella Maris di Pisa. 

Studi recenti hanno dimostrato, infatti, come nel corso dei primi mesi di vita esistano numerosi indici del benessere del bambino, e tra questi la motricità spontanea (ovvero i movimenti che il bambino compie spontaneamente quando non stimolato) e le caratteristiche del pianto. Questo progetto dell’ISS si propone di studiare in un ampio campione di neonati a termine e in neonati ad alto rischio questi due indici attraverso registrazioni video della motricità spontanea e registrazioni audio del pianto. Le registrazioni verranno effettuate a dieci giorni dalla nascita, a 6-12-18 e 24 settimane di vita. Tutte le registrazioni avverranno a casa dei bambini che parteciperanno allo studio. L’indagine sarà focalizzata su repertori motori e vocali in quanto sono risultati essere alterati in bambini con disturbi dello spettro autistico. All’età di 6, 12 e 24 mesi le famiglie verranno invitate presso un ambulatorio degli IRCCS Stella Maris e Bambino Gesù per valutare lo sviluppo del bimbo attraverso semplici sedute di gioco o interviste strutturate (scommettiamo che le vaccinazioni saranno bellamente ignorate in tutti coloro che manifesteranno modifiche nell'anamnesi?). 

La ricerca nel campo dei Disturbi dello Spettro Autistico si è indirizzata verso lo studio del primo sviluppo di fratelli di bambini con DSA, evidenziando con una certa frequenza alcune anomalie riconducibili alla sindrome autistica. Il motivo principale per cui i ricercatori ed i clinici hanno iniziato ad interessarsi ai fratelli minori è dato dal maggior rischio che essi hanno di sviluppare a loro volta un DSA o un altro disturbo evolutivo delle competenze interattive e comunicative, come ad esempio un ritardo della comparsa del linguaggio. Se la prevalenza generale di bambini che ricevono una diagnosi di DSA o che presentano caratteristiche simili ma meno accentuate è stata recentemente stimata essere di 1 su 90 bambini, nella popolazione rappresentata dai fratelli minori di bambini con DSA la possibilità che questi sviluppino lo stesso disturbo sale a 1 su 10, con un rischio oltre 10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Per tale ragione, i fratelli minori di bambini con DSA sono considerati bambini ad alto rischio. 

Il progetto si colloca comunque con rilevanza tra le azioni del Gruppo interdipartimentale sull’Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità, costituito da ricercatori in neuro e psicobiologia, epidemiologia, psichiatri e pediatri coinvolti nelle varie attività dell’Istituto su questo importante tema. La costituzione del Gruppo rappresenta il primo atto concreto dopo il Tavolo Ministeriale dell’Autismo avviato dal Ministero della Salute nel 2008 e, inutile ricordarlo, colato a picco per le solite immancabili diversità di vedute dei partecipanti. L’obiettivo del Gruppo è quello di promuovere, attraverso un approccio multidisciplinare, attività a carattere tecnico-scientifico che siano di supporto alle politiche sanitarie implicate nell’autismo, al fine di contribuire alla ricerca delle cause, alla definizione nosografica, al miglioramento della qualità dei percorsi assistenziali e quindi alla qualità della vita delle persone che presentano questo disturbo e delle loro famiglie.

Per facilitare questo tipo di approccio è stato realizzato anche un sito web a cura dell’Istituto Superiore di Sanità: Disturbi dello Spettro Autistico

L’obiettivo è quello di fornire ad operatori sanitari, educatori e familiari uno strumento di informazione sulle conoscenze oggi disponibili, sui principali contributi della letteratura scientifica, sui progetti di ricerca attivi sul territorio nazionale. Inoltre il sito fornisce informazioni sulle linee guida nazionali ed internazionali dedicate ai disturbi dello spettro autistico e informazioni utili al pubblico generale con l’indicazione dei principali Centri specialistici attivi a livello regionale. In sintesi, il sito per i disturbi dello spettro autistico dell’Istituto Superiore di Sanità vuole essere un punto di riferimento generale fornendo informazioni controllate e di alto contenuto scientifico.

Piccolo lato negativo: finchè si trovano invischiate le solite antiquate Federazioni, non c’è da stupirsi se l’autismo, malgrado tutti i progressi della scienza, è ancora definito un mistero.

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