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Autismo: aridaje con la genetica

Più di metà del rischio di autismo, esattamente il 52%, è dovuto a varianti genetiche comuni alla popolazione generale, mentre meno del 3% è causata da mutazioni “spontanee” più rare. Lo afferma uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicine pubblicato da Nature Genetics.

In sostanza nulla di nuovo, e questo studio rappresenta un ulteriore tentativo di ingarbugliare una matassa ben delineata nel Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali [DSM edizione V, maggio 2013] che, ad oggi, rappresenta pur sempre uno strumento nosografico anche se caratterizzato da una visione empirica.

autism genetic landscape[…..] Attualmente solo il 15% dei casi di disturbo dello spettro autistico “sembra” essere associato a una causa genetica, con alcune variazioni del numero di “copie de novo” o “mutazioni de novo” in specifici geni associati al disturbo in famiglie diverse. Tuttavia, anche quando il disturbo dello spettro autistico è associato a una mutazione genetica nota, non è pienamente penetrante. Per il resto dell’85% dei casi il rischio “sembra” essere legato a trasmissione poligenica, con centinaia di loci genetici che contribuiscono in maniera ridotta. […..]

Siccome è difficile studiare mutazioni spontanee, perché avvengono con una frequenza molto bassa e richiedono l’analisi di decine di migliaia di individui per trovarne almeno una, ancora una volta si preferisce sparare nel mucchio una cifra a casaccio che, per come è stata ripresa e condita in tutte le salse, comporterebbe un rischio di autismo per metà della popolazione mondiale.

Eppure la storia della genetica parla chiaro: le mutazioni possono essere indotte da una vasta serie di agenti e ognuno di questi è in grado di interferire in qualche modo con la copiatura corretta di un gene. Prodotti chimici come l’iprite, l’etil-metan-sulfonato [EMS], e la ben conosciuta quanto utilizzata formaldeide, sono mutageni molto forti, e il potenziale mutagenico dei prodotti chimici presenti nei vaccini e nell’ambiente continua ad essere un argomento molto controverso.

Fu inoltre scoperto che il materiale genetico stesso può indurre mutazioni. Negli anni ’40, nei laboratori di Cold Spring Harbor a Long Island, Barbara McClintock osservò che i genomi del mais contengono piccoli elementi genetici che possono muoversi da una posizione cromosomica a un’altra, inserendosi in diversi punti del genoma.

Oggi sappiamo che la maggior parte degli organismi possiede una o più classi di elementi mobili [trasponibili] che, quando inseriti all’interno di un gene, possono interromperne il funzionamento [mutagenesi inserzionale]. I vaccini moderni sono prodotti attraverso la tecnica a DNA ricombinante che altera meccanismi molto delicati a livello cellulare e, in bambini suscettibili, può creare parecchi danni. E’ scientificamente risaputo e ben conosciuto il concetto che i prodotti biologici [es. derivati del sangue o vaccini] e biotecnologici, ovvero proteine derivate da DNA ricombinante, possono indurre la produzione di anticorpi neutralizzanti. L’effetto di anticorpi neutralizzanti può anche portare a violente reazioni di ipersensibilità e se ciò accade a livello cerebrale è un disastro che proseguiamo a chiamare Autismo anziché Disturbo dello Spettro Vaccinale.

I retrovirus [virus che si propagano inserendo il proprio materiale genetico a RNA nei cromosomi delle cellule ospite] possono causare mutazioni in modo simile. I retrovirus sono stati utilizzati in terapia genica come vettori per trasportare geni nei pazienti, pensando, sulla base di studi animali, che il rischio di mutagenesi inserzionale fosse molto basso. Sfortunatamente diversi bambini, sottoposti a terapia genica retrovirale per curare un’immunodeficienza che li avrebbe uccisi, hanno sviluppato leucemia.

Oggi, sotto la spinta della moderna eugenetica, tutte le malattie presenti sulla faccia della terra sono attribuite a fattori genetici: i disordini insorgono quando mancano o ci sono cromosomi in più o quando pezzi di un cromosoma sono rimossi, duplicati o scambiati tra loro o quando ci sono delle mutazioni che alterano i codoni e le sequenze regolatrici. Se è pur vero che esistono patologie con una chiara ereditarietà [come l’anemia falciforme, la corea di Huntington e la fibrosi cistica] e altresì vero che vi sono patologie molto comuni che hanno una componente genetica tutt’altro che definita [problemi cardiaci, diabete e i disordini mentali].

La speranza e l’aspettativa dei ricercatori che hanno sequenziato e continuano ad analizzare il genoma umano è che i dati del Progetto Genoma Umano [HGP – Human Genome Project] portino al più presto a una maggiore comprensione delle basi genetiche delle patologie umane ma, per buona pace dei detrattori, ad oggi non c’è alcun ricercatore al mondo che possa affermare di aver trovato il gene o i geni responsabili di qualsivoglia disordine psichiatrico, e nemmeno di avere individuato, senza ombra di dubbio, il posto dove cercarli.

L’HGP ha anche aperto le porte al “business della genetica” con importanti sviluppi tecnici della strumentazione per il sequenziamento automatico, i microarray, altre tecniche di genomica funzionale e la più popolare analisi del DNA nell’ambito degli studi genealogici per ricercare le nostre antiche origini. Queste nuove tecnologie sono sfruttate in diagnostica e per la ricerca di molte mutazioni e polimorfismi, muovendo un bel pacco di soldoni, consentendo accreditamenti più o meno vantaggiosi a vari laboratori di ricerca e generando speculazioni sul possibile ed ipotetico ruolo di una proteina. Il sistema nervoso centrale rappresenta una vena d’oro per gli affari della genetica, in quanto è particolarmente sensibile a molti effetti e perché questo avvenga rimane a tutt’oggi un mistero.

Riproduzione riservata ©

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